Все

Тульнова Ирина · 2017-02-17 16:06:02

Leticia,
Veta,
АКЕ,
Светлана_,
форумчане...

Спасибо всем за отзывы!! Обязательно дам почитать Ратибору. Может, появится желание еще что сделать... Только вот выздороветь надо.. Добаливаем потихоньку и никак...

Добавлено спустя 2 минуты :
У нас новая акция.. В связи с невыездом из дома (скорее всего), диетой, отсутствием гостей и лишением других радостей 27 февраля 2017 года исполнится 15 лет нашему сыну Ратибору. У кого есть возможность-желание - пришлите, пожалуйста, обыкновенную открытку с поздравлением и приятными словами поддержки.. Это будет для всех нас очень большая поддержка и мотивация! И сюрприз для Ратибора!!! Адрес: 305018 г. Курск ул. Серегина д21 кв9 Тульнову Ратибору Юрьевичу
Вот немного нашей истории: https://ok.ru/profile/332903120285/stat … 6214546333

Тульнова Ирина · 2017-02-19 23:28:44

Огромное спасибо Карине Мыцких, Анастасии Масловой, зимнему фримаркету в FOREST LOFT https://vk.com/freemarketvkurske за монитор и полученные знания и удовольствие!!!!!! Будем рады, если у кого найдется еще какой-нибудь нерабочий СТАРЫЙ телевизор или компьютер (блок)!! Нам на разборку бы..

Тульнова Ирина · 2017-03-09 13:10:37

Очень-очень хочу сказать огромное-огромное СПАСИБО Лене Полосатой за внимание, поздравление, подарок, ЗА ОТКРЫТКУ (стоит не столе. Любуемся)!!! А пожелания какие !!!! Леночка, не перестаю удивляться твоей щедрости души!!! Спасибо тебе, дорогая!!!

Наша благодарность Аннушке за подарок!!! Кошка целый день обнюхивает монитор. А мы думаем - куда бы (для чего) его приладить.. Разбирать жалко.. Ратибор кругами вокруг ходит, предлагает идеи одну невероятнее другой!!!

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-03-09 13:19:31)

Тульнова Ирина · 2017-03-09 13:23:15

А еще хочется поблагодарить незнакомую девочку Софью (2,2 года) и ее маму, которые прислали нам такую замечательную открытку:

еще будет одно фото.

Такая трогательная сцена получилась с этой почтовой открыткой!! Прикрепили к учебному стенду, занимаемся и читаем доброе напутствие!! Очень помогает!!

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-03-09 13:25:28)

Тульнова Ирина · 2017-03-09 13:36:01

Очень переживали, чтобы не перенасытить день рождения эмоциями, поэтому большого праздника не затевали! И все получилось замечательно!!

Карина осталась выпить чайку, чем украсила праздник!

Было три торта (один из вареников на завтрак) со свечками! Спасибо огромное Алене за такой подарок (и мое освобождение от праздничной готовки), и еще пельмени, и еще вареники!!! СУПЕР!!! Зажигали свечки и загадывали желания весь день!!! Вечером спросила - что загадал, оказалось - не помнит

С бабушкой разбирали посылку от крестного (моего брата из Тюмени). Сразу нарядился в синюю олимпийку! Но больше всего понравился настоящий плеер, чтобы как у всех с наушниками был и именная чашка!!! Спасибо Светлане Анатольевне!!!

Гости были весь день (приходили-поздравляли-уходили..)

Не все события успела сфотографировать.. Тем более, что это еще и учебный день был! Получил пятерки по всем предметам!!!
Огромное СПАСИБО всем за понимание и поздравления!!! Это для нас очень важно!!!

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-03-09 13:39:01)

Тульнова Ирина · 2017-03-14 20:52:15

УРА!!!!!!!!!!!!!!! У нас получилось!!!!!!!!!!!! Нам выписали бесплатно файкомпу 4мг!!!!!!!!!!!!! Спасибо всем, кто переживал и радуется вместе с нами!!!

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-03-14 21:00:22)

Тульнова Ирина · 2017-04-03 22:38:55

С началом последней четверти в этом учебном году всех!! На каникулах гости были, чему мы очень-очень рады!!!
Получили посылку из Сочи, дегустировали с Кариной

Поздравления с Днем рождения еще идут!! Наташа, спасибо за подарочки и открытку!!! Игра к нашему скраблу подошла, теперь много букв, играть интереснее!!

Бабушка приезжала!

Телевизор посмотрели, изучили, покрутили, разобрали.

Пришла банрдеролька от неизвестной Светланы из Краснодарского края с библией, сладостями и замечательными вязаными носочками!!! СПАСИБО ей огромное!!! Носки СУПЕР!!

Скворечник делали с папой. Поедем к бабушке, прибьем где-нибудь около дома..

Ваня в гости приходил, наконец-то познакомились! Алина, сын просто умница!!

Наш самый лучший друг Федя приезжал на каникулы. 2 апреля, на свой день рождения (15 лет) пришел к нам в гости. Мы были очень-очень рады!! Уехал опять в свою Москву... Теперь приедет в июне... Долго ждать...

Итого: за март новые впечатления, отдых, и хотя не супермного приятностей, но зато за месяц 4 приступа.... Спасибо файокмпе!!! А сегодня опять началась учеба, гроза (хотели на прогулку завтра..).... И еще завтра делать домашнюю работу, значит, будет война...

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-04-03 22:53:16)

Тульнова Ирина · 2017-04-10 13:48:36

С одной стороны печально, что в случае Ратибора эпи- пожизненно, с другой - вроде бы делаем все правильно...

Здравствуйте Ирина! Консилиум состоялся, хочу подробно вам рассказать о результатах.
Обсуждали мы не только лечение, но и результаты обследований. Поэтому я напишу вам по порядку, но кратко. Если захотите что-то подробнее, то при встрече я расскажу еще.
1. По диагнозу: все согласились, что это синдром Драве http://epileptologhelp.ru/dravet-syndrome/. Типичное течение приступов, провокация температурой. Я вынесла на обсуждение вопрос о том, что Ратибор умный мальчик и неврологический статус у него в норме. А классическое описание синдрома Драве - это умственная отсталость и нарушения походки (атаксия, гиперкинезы). Айвазян сказал, что, по его мнению, это классическое описание было сделано давно, когда еще не был открыт ген болезни SCN1A. И что есть случаи синдрома Драве с нормальным внешним видом. Главное, что эпилепсия соответствует критериям синдрома Драве. Белоусова согласилась с этим.
2. У меня было скачано ваше МРТ, я собиралась его в декабре показать нашим специалистам. При просмотре МРТ я сказала, что описано уменьшение объема гиппокампов. Айвазян внимательно посмотрел и сказал, что по его мнению, гиппокампы практически в норме. Если они и уменьшены, то в результаты частых фебрильных приступов. Он сказал, что при синдроме Драве в гиппокампах бывают фокальные кортикальные дисплазии, их можно оперировать, тогда эпилепсия вылечивается. Но в случае Ратибора на МРТ нет изменений. Поэтому он сказал, что операция не целесообразна. Нет анатомического субстрата для операции. А установка стимулятора блуждающего нерва в этом случае неэффективна. Таким образом, вопрос с оперативным лечение Ратибора закрыт.
3. По лечению. Специалисты посмотрели запись приступов (очень хорошо, что вы подобно описали приступы и прислали видео). Пришли к выводу, что приступы фокальные моторные, из глубины лобной доли, судя по смене стороны (то справа то слева), задействованы обе лобные доли на границе с височными.
Все пришли к выводу, что показан именно прием файкмопы, учитывая фебрильно-провоцируемый характер приступов, синдром Драве в целом и семиотику приступов.
Я вынесла на обсуждение вопрос: всего 4 препарата. Когда и как начать отмену «лишнего» противосудорожного. Все специалисты сошлись во мнении, то лишним является трилептал. Его надо в перспективе отменить. Однако постановили, что сначала надо повысить файкомпу до эффективной дозировки 8 - 12 мг. Остальные 3 препарата не трогать. И только после того, как Ратибор пропьет файкмопу в дозе 8 -12 мг в сутки несколько месяцев, надо начать медленное снижение трилептала. Дорофеева сообщила, что трилептал снижает концентрацию файкомпы в 2 раза. Поэтому трилептал с файкомпой не сочетается. И как только доза файкомпы будет доведена до лечебной, триелптал надо снижать. После отмены трилептала надо посмотреть, как будут развиваться события. Фризиум отменять в настоящее время не рекомендовали. Айвазян сказал, что его лучше вообще оставить на постоянный прием.
4.По прогнозу. Все согласились, что речь идет о генетически обусловленной эпилепсии с фебрильно-провоцируемыми приступами. Поэтому полное излечение от эпилепсии невозможно. Всегда будет риск приступа при повышении температуры - такова мутация в гене натриевых каналов. Но можно сделать приступы значительно реже. Есть резервы для подбора лечения.
Белоусова порекомендовала иметь дома ректальный диазепам для купирования самих приступов. Айвазян добавил, что если ректальный диазепам не помогает (а он более эффективен, чем внутривенный диазепам), то лично он в таких случаях рекомендует букколам (спрей в рот, во время приступа, действует быстрее, чем диазепам) https://demed.is/?resultset=39540580dc8 … bc0d67344, но он тоже не продается у нас в аптеках, его надо заказывать.
5. И еще. В связи с тем, что диагноз полностью установлен, мои коллеги сказали, что не видят смысла делать МРТ и ээг-мониторинг, тратить на это деньги. Исследования покажут то же самое, что и сейчас. Достаточно ориентироваться на приступы.
С уважением, Мария Юрьевна Бобылова. Врач высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент. Институт детской неврологии и эпилепсии https://epileptologist.ru/ru/stuff/mbobylova

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-04-10 14:28:22)

Соловейко · 2017-04-10 13:56:24

Тульнова Ирина
ух ты как подробно,чётко и ясно.

Тульнова Ирина · 2017-04-10 14:30:57

Соловейко, сами радуемся такому подробному разбору полетов!!! И находке замечательного эпилептолога (невролога). Кстати, Мария Юрьевна собиралась еще приехать в Курск консультировать деток. В прошлом году была в мае. Слежу за записью в группе "Дети-Ангелы" https://vk.com/deti_angels46

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-04-10 14:31:11)

vivien · 2017-04-10 16:03:50

Это тот случай, когда профессионализм врача виден по его почерку. Логично, понятно и, я бы даже сказала, с душой всё расписано

Тульнова Ирина
Здоровья вам с сыном

Тульнова Ирина · 2017-04-10 21:29:54

vivien, и самой даже не верится, что наконец-то Судьба свела с доступным профессионалом и неравнодушным человеком!! Я даже не надеялась на встречу хотя бы с одним из них.., а тут целый консилиум - Айвазян, Дорофеева, Белоусова... И Это самые передовые российские молодые (ну, относительно дедушки невролога Карлова ) профессионалы!!! Я о них только слышала или отзывы читала..
И, самое главное - инициатором разбора нашей истории на этом консилиуме была как раз доктор!! Мария Юрьевна Бобылова!! Просто не верится в такое чудо!!!

Leticia · 2017-04-10 21:33:09

Тульнова Ирина пишет:
самой даже не верится, что наконец-то Судьба свела с доступным профессионалом и неравнодушным человеком!!

Ирин, очень- очень рада за Вас!!!!!!!!!!!!!

Тульнова Ирина · 2017-04-10 21:45:10

Leticia, спасибо большое! Утром получила письмо - день как в эйфории от неожиданного счастья - беспроблемного консилиума и определения будущих действий!
Пойду в четверг выписывать лекарства, дам посчитать неврологу - надо увеличивать дозировку... С ужасом думаю что в перспективе делать, если лекарств не будет бесплатных - у нас файкомпа только на Энгельса (ну еще в частных аптеках под заказ) 28 таблеток 4мг 13750руб + 7 таблеток по 2мг (нету таких в продаже пока. В Москве ок 2 тыс). А еще есть по 6 мг 28 табл. 9625руб., а вот по бесплатному 6мг точно нет - при мне созванивались с облздравом -только 4мг и 2мг. http://www.spravkaaptek.ru/search/index.php

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-04-10 21:48:18)

Соловейко · 2017-04-10 21:46:55

Тульнова Ирина пишет:
только 4мг и 2мг.

а вместе нельзя? как раз 6 и будет...или так не делают?

Абизяна · 2017-04-10 21:48:49

Тульнова Ирина
С одной стороны рада, что вам повезло с доктором, но, с другой, лично я очень верила в то, что Бо «перерастет» свой диагноз после завершения формирования организма. Жаль, что не уйдет бесследно.

Тульнова Ирина · 2017-04-10 21:50:24

Соловейко пишет:
Тульнова Ирина пишет:
только 4мг и 2мг.
а вместе нельзя? как раз 6 и будет...или так не делают?

Можно. Пока так и буду вводить. У меня в запасе есть по 2мг 7 таблеток. Бесплатно можно выписать только 2 или 4мг. А вот если покупать прийдется, то тогда 6мг и по деньгам выгодней! Всего 9625!

Добавлено спустя 2 минуты 50 секунд:
Абизяна, да м ы тоже надеялись...
Чем больше читаю, тем больше волосы дыбом.. Но надо быть оптимистами, может, что наука еще придумает!!

http://prosindrom.com/neurological/sindrom-drave.html

Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – это криптогенный эпилептический синдром, который имеет черты, как фокальных, так и генерализованных приступов. Синдром Драве получил свое название в честь французского психиатра Шарлотты Драве, которая описала заболевание в 1978 году.

Причины
Причина заболевания носит генетический характер – мутации в генах натриевого канала. Является самым тяжелым фенотипом аутосомно-доминантной эпилепсии. Провоцирующими факторами приступов выступают заболевания, сопровождающиеся высокой температурой тела, прием горячих ванн, стимуляция светом, закрытие глаз.

Симптоматика
При синдроме Драве приступы появляются последовательно:

Проявление инфантильных клонических судорог, продолжительность которых может быть как короткой, так и длительной. Первые судороги, как правило, ассоциируются с лихорадкой. Конвульсивные припадки с сопровождением высокой температуры тела повторяются через полтора-два месяца и могут перерасти в стадию эпилептического развития.
Миоклинические судороги, которые чаще всего носят фибрильный характер, вовлекая в процесс туловище и конечности. Судороги такого типа частые, проявляются несколько раз в день.
Атипичные абсансы – имеют короткую продолжительность.
Сложные фокальные приступы, парциальные припадки с атоническим феноменом и автоматизмами.
Достаточно часто является перерастание синдрома Драве в эпилептический статус. Может сопровождаться судорогами или протекать без них.

Прогноз и лечение
Синдром Драве: лечение Исход синдрома Драве в младенческом возрасте крайне неблагоприятный. Парциальные припадки постепенно исчезают, а конвульсивные, напротив, прогрессируют, особенно в ночной период. Любое повышение температуры или лихорадочное состояние могут спровоцировать новый припадок. У всех пациентов наблюдается задержка умственного развития. До 4-х лет жизни ухудшение все больше прогрессирует, возможно возникновение поведенческих аномалий и психозов. В 18% случаев – летальный исход, причинами которого становятся как непосредственно припадки, так и несчастные случаи во время них.

К сожалению, приступы не купируются антиэпилептическими препаратами, самые распространенные из них категорически противопоказаны. Обязательным является лечение инфекционных заболеваний в самой ранней стадии, поскольку они являются провоцирующим аспектом для возникновения новых припадков. Профилактикой является ношение очков с голубыми стеклами.

Лечение направлено на уменьшение количества приступов во избежание их статусного течения. Кратковременная ремиссия возможна в крайне редких случаях.

Leticia · 2017-04-10 23:26:05

Тульнова Ирина пишет:
Чем больше читаю, тем больше волосы дыбом.. Но надо быть оптимистами, может, что наука еще придумает!!

А я все же верю, что перерастет.. У Ратибора нет отставиния, нет поведенческих расстройств.. Да, ты писала, что и в учебе быват проблемы, и в поведении..Но не такие, как в описании болезни!!
Он часто под действием лекарств, сколько он их уже принял!! почти всегда дома, с ровесниками мало общается.. Да любой человек будет маяться, психовать и все такое!
Да, Вы с мужем большие молодцы: стараетесь изо всех сил..Как только возможность появляется- на природу, сходить куда- нибудь..занятия, игры.. Сколько сил и терпения!!
Но он все же понимает, что многого лишен по сравнению с ровесниками.. Какая. же тут задержка умственного развития?
Он перерастет, Ирин, обязательно! Я верю.

Отредактировано Leticia (2017-04-10 23:26:39)

Тульнова Ирина · 2017-04-11 11:20:48

Leticia, спасибо!! Уже легче стало - весна пришла!!!

Купили новые пазлы! Лев с семьей

Нужно послушать как у кошки сердце бьется - по биологии как раз тема соответствующая!

Новый старый телевизор на разборку от бабушки привезли! Сказали, что если разберет и сдаст детали в цветмет, то дадут за это денег. Старался... Зарабатывал!! Юра заплатил 120 рублей . Но осталось еще чуть доразобрать... А Бусе очень понравился телевизор (особенно запах от мышек, которые там жили )

В субботу хотели пострелять петардами. Бросили 5 штук - приехала охрана какая-то, посмотрели, ничего не сказали, но мы свернули наши стрельбы, чтоб не нажить неприятностей! и ветер был холодный... Зато лес уже просыпается!!

Потом поехали к папе в мастерскую. Юра учил работать на станках. Надо же еще какие-то стимулы искать... Опробовал новый прибор, который раскаляет всякие заржавюшки и режет точками. А еще учился точить отвертку..

Крестный приехал из Тюмени! Сыграли 2:2. Но по-честному!!!

А еще мы начали ГУЛЯТЬ!!!

Знаете, что такое СЧАСТЬЕ?? Это САМОМУ !!! ИДТИ !!! По УЛИЦЕ!!! и РАЗГОВАРИВАТЬ!!!! по СВОЕМУ !!! ТЕЛЕФОНУ с ОТЦОМ!!!!!!!!!!!!!

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-04-11 14:58:14)

Лиса · 2017-04-11 16:00:22

На самом деле как мало нужно человеку для счастья...

Здоровья вам!!

АКЕ · 2017-04-11 16:02:33

Всё будет хорошо!!! Будьте здоровы!!!

Тульнова Ирина · 2017-04-11 19:03:18

Лиса, АКЕ, огромное СПАСИБО!!! Мы будем стараться!!

Тульнова Ирина · 2017-05-23 12:13:23

Для Ратибора книги по физике (для начинающих) - занимательные, энциклопедии, истории о знаменитых физиках и открытиях ищу. Уже есть: ("Я познаю мир" библиотечная)

Отредактировано Тульнова Ирина (2017-05-23 12:15:21)

Leticia · 2017-05-23 13:03:46

Киса изучает закон всемирного тяготения

Тульнова Ирина · 2017-05-23 13:42:09

Главный участник экспериментов... Ну и по совместительству консультант-психолог-сниматель стресса, а еще мурчатель-успокаиватель, а так же член семьи, который всегда готов рядом сидеть (или спать), слушать, особенно, если ее гладят!
Ну, а если уж Бусю сильно Ратибор достанет, то приходится прятаться....

Наши проекты и реклама

#426 2017-02-17 16:06:02

Re: Здравствуй, Ратибор!

#427 2017-02-19 23:28:44

Re: Здравствуй, Ратибор!

#428 2017-03-09 13:10:37

Re: Здравствуй, Ратибор!

#429 2017-03-09 13:23:15

Re: Здравствуй, Ратибор!

#430 2017-03-09 13:36:01

Re: Здравствуй, Ратибор!

#431 2017-03-14 20:52:15

Re: Здравствуй, Ратибор!

#432 2017-04-03 22:38:55

Re: Здравствуй, Ратибор!

#433 2017-04-10 13:48:36

Re: Здравствуй, Ратибор!

#434 2017-04-10 13:56:24

Re: Здравствуй, Ратибор!

#435 2017-04-10 14:30:57

Re: Здравствуй, Ратибор!

#436 2017-04-10 16:03:50

Re: Здравствуй, Ратибор!

#437 2017-04-10 21:29:54

Re: Здравствуй, Ратибор!

#438 2017-04-10 21:33:09

Re: Здравствуй, Ратибор!

Тульнова Ирина пишет:

#439 2017-04-10 21:45:10

Re: Здравствуй, Ратибор!

#440 2017-04-10 21:46:55

Re: Здравствуй, Ратибор!

Тульнова Ирина пишет:

#441 2017-04-10 21:48:49

Re: Здравствуй, Ратибор!

#442 2017-04-10 21:50:24

Re: Здравствуй, Ратибор!

Соловейко пишет:

Тульнова Ирина пишет:

#443 2017-04-10 23:26:05

Re: Здравствуй, Ратибор!

Тульнова Ирина пишет:

#444 2017-04-11 11:20:48

Re: Здравствуй, Ратибор!

#445 2017-04-11 16:00:22

Re: Здравствуй, Ратибор!

#446 2017-04-11 16:02:33

Re: Здравствуй, Ратибор!

#447 2017-04-11 19:03:18

Re: Здравствуй, Ратибор!

#448 2017-05-23 12:13:23

Re: Здравствуй, Ратибор!

#449 2017-05-23 13:03:46

Re: Здравствуй, Ратибор!

#450 2017-05-23 13:42:09

Re: Здравствуй, Ратибор!

Board footer